OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

Osteogenesis Imperfekta adalah suatu keadaan dimana tulang-tulang menjadi rapuh secara abnormal.

Osteogenesis imperfekta merupakan suatu penyakit keturunan.
Penyakit ini terjadi akibat adanya kelainan pada jumlah atau struktur kolagen tipe I, yang merupakan bagian penting dari tulang.
Osteogenesis imperfekta ditemukan pada 1 diantara 20.000 bayi.

Tulang mudah patah sehingga bayi biasanya terlahir dengan banyak tulang yang patah.
Selama persalinan berlangsung, bisa terjadi trauma kepala dan perdarahan otak karena tulang tengkorak sangat lembut; bayi bisa meninggal dalam beberapa hari setelah lahir.
Banyak bayi yang bertahan hidup, tetapi patah tulang multipel seringkali menyebabkan kelainan bentuk dan dwarfisme (cebol). Jika otaknya tidak terkena, maka kecerdasannya adalah normal.

Trias osteogenesi imperfekta terdiri dari:
- tulang yang rapuh
- gangguan pendengaran
- blue sclerae (bagian putih mata tampak kebiruan).
Tetapi tidak semua penderita memiliki blue sclerae maupun gangguan pendengaran. Semua penderita memiliki tulang yang rapuh, tetapi tidak selalu terjadi patah tulang.

Gejala lainnya yang biasa ditemukan pada osteogenesis imperfekta:
- patah tulang
- pada suatu waktu terjadi lebih dari 1 patah tulang (patah tulang multipel)
- patah tulang bisa terjadi setelah cedera ringan maupun sudah ada ketika bayi lahir
- kelainan bentuk pada anggota gerak
- tuli (gangguan pendengaran konduktif bisa terjadi pada remaja dan dewasa)
- kifosis
- kifoskoliosis
- postur tubuh yang pendek
- kelainan gigi
- pektus karinatum
- pektus ekskavatum (kaki cekung, punggung kaki melengkung sehingga bagian depan punggung kaki menyentuh lantai)
- pes planus (kaki datar, seluruh telapaknya menyentuh lantai)
- persendian yang lemah
- hipermobilitas
- mudah memar
- tungkai melengkung.

Pectus excavatum

Rontgen tulang bisa menunjukkan adanya tanda-tanda patah tulang multipel.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan tes kolagen pada biopsi kulit.
Osteogenesis imperfekta yang berat dapat dilihat pada pemeriksaan USG yang dilakukan pada kehamilan 16 minggu.

Untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk, setiap patah tulang harus segera diperbaiki.
Gizi yang baik dan latihan yang teratur bisa membantu meningkatkan kekuatan tulang dan otot.
Terapi dan rehabilitasi fisik juga bisa dilakukan. Berenang merupakan olah raga yang baik sekali bagi penderita osteogenesis imperfekta.

Tindakan pembedahan terdiri dari pemasangan batang logam pada tulang agar tulang lebih kuat dan untuk mencegah terjadinya kelainan bentuk.
Beberapa penderita mungkin memerlukan bantuan braces atau tongkat penyangga.